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Dravet-Syndrom

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Das Dravet-Syndrom ist eine Epilepsieform im frühen Kindesalter und wurde 1978 zum ersten Mal von der französischen Ärztin Charlotte Dravet beschrieben. Die medizinische Bezeichnung für die Erkrankung lautet schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI).  
 
Zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat treten die ersten epileptischen Anfälle auf. Diese können durch äußere Reize wie Fieber ausgelöst werden und von einer langen Anfallsdauer sein. Durch Ionenströme in den Nervenzellen des Gehirns wird die Aktivität der Nervenzellen reguliert. Beim Dravet-Syndrom liegt eine Mutation auf dem SCN1A-Gen vor, welches für Natriumionenkanäle codiert, die Nervenzellen vor Überaktivität schützen. Da diese Natriumionenkanäle aufgrund des Gendefekts nicht voll funktionsfähig sind, kommt es zu einer Überaktivität und somit zu epileptischen Anfällen.  
 
Dravet-Patienten zeigen alle Anfallsformen. Die Häufigkeit der Krankheit wird auf 1-2:40.000 geschätzt. Jungen sind doppelt so oft betroffen wie Mädchen. Leider handelt es sich um schwer kontrollierbare Anfälle. Neben dem Anfallsleiden kommt es auch zu einer verlangsamten Entwicklung. Im Erwachsenenalter lässt die Anfallshäufigkeit nach. Das Dravet-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, tritt jedoch in den meisten Fällen als spontane Mutation auf.  
 

 

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