Die Pompe’sche Erkrankung wurde nach dem niederländischen Arzt und Pathologen J. C. Pompe benannt, der die Erkrankung im Jahre 1932 erstmalig an einem 7 Monate alten Mädchen beschrieb.
Heute wissen wir, dass Morbus Pompe zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Diese sind sehr seltene, vererbbare Stoffwechselkrankheiten, bei denen sich bestimmte Stoffe in den Lysosomen anhäufen, wo sie eigentlich gespaltet werden sollten. Im Falle von Morbus Pompe führt ein Mangel an dem Enzym α-Glukosidase zur Anreicherung von Glykogen (der Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) und einem Mangel an freier, zur Verfügung stehender Glukose. Als Folge davon kommt es zu allgemeiner Muskelschwäche und einer Zerstörung des Muskelgewebes. Bereits im Säuglingsalter werden ein schwacher Muskeltonus und die Unfähigkeit den Kopf selber zu heben festgestellt. Im Kindes- und Jugendalter sind besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels betroffen. Eine Vergrößerung der Zunge und teilweiser Stimmverlust sind möglich. Weitere Symptome sind Schluckbeschwerden, Verkrümmung der Wirbelsäule, Funktionsstörungen der Herzmuskelzellen, zunehmende Erschöpfung und Magen-Darm-Beschwerden. In besonders schweren Fällen kann es zu einer Bewegungs- und Atmungsunfähigkeit kommen, bei der künstliche Beatmung notwendig ist
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