Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheiten. Hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, kommt es zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, sogenannte Glykosaminoglykane (früher: Mukopolysaccharide) nicht mehr abgebaut werden. Diese sammeln sich in verschiedenen Organen an und zerstören dort das gesunde Gewebe.
Morbus Morquio (MPS Typ IV) gehört zu den äußerst seltenen Krankheiten, mit einer betroffenen Person in 75.000 Menschen. Morbus Morquio wurde 1929 von Luis Morquió, einem Kinderarzt aus Uruguay, erstmals beschrieben. Im gleichen Jahr veröffentlichte James Frederik Brailsford, ein Radiologe aus Birmingham, einen Bericht über das gleiche Krankheitsbild. Daher nennt man diese Erkrankung entweder ‚Morbus Morquio‘ oder auch ‚Morquio-Brailsford-Syndrom‘.
Bei der MPS IV Variante A fehlt dem Körper das Enzym N-Azetylgalaktosamin-6-Sulfatase. Bei der noch selteneren MPS IV Variante B liegt ein ß-Galaktosidase-Mangel vor, der die gleichen Probleme wie Variante A verursacht, allerdings in abgeschwächter Form.
Manche Morbus Morquio Patienten sind schon in der Kindheit schwer betroffen, andere Entwickeln erste Beschwerden erst im Erwachsenenalter. Zu dem typischen Erscheinungsbild zählen Deformierungen des Skeletts, Brustkorbs und der Wirbelsäule, X-Beine und eine kleine Körpergröße (bis 120 cm). Ebenfalls typisch sind ein breiter Mund, ein vergrößertes Kinn, eine flache Nase und ein kurzer Hals. Auch mit der schweren Form der Erkrankung erreichen die meisten Patienten das Erwachsenenalter.
Selbsthilfegruppen
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. – Seite besuchen
