Die Hypophosphatasie ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der es durch unzureichende Mineralisierung der Knochen zu Verkrümmungen und Knochenbrüchen kommt. Die Häufigkeit wird weltweit auf ca. 1/100.000 geschätzt.
Grundlage dieser Erkrankungen ist ein vererbbarer Gendefekt, der in einer verminderten Aktivität des Enzyms Gewebe-unspezifische alkalische Phosphatase (TNSAP) resultiert. Dieses Enzym ist für den Abbau von Pyrophosphat zu freiem Phosphat zuständig. Phosphat wird zusammen mit Kalzium von den knochenaufbauenden Zellen (Osteoblasten) für die Mineralisierung und den Bau von starken Knochen benötigt.
Das Auftreten der Symptome variiert nach der Schwere der Erkrankung. Beim Auftreten der Erkrankung im Säuglingsalter kann es zu Deformationen des Schädels und Brustkorbes, Krampfanfällen und Atemversagen kommen. Die kindliche Form wird außerdem durch Skelettdeformationen, frühzeitigen Milchzahnverlust, Kleinwüchsigkeit und einen watschelnden Gang charakterisiert. Knochenbrüche aller Art und Schmerzen sind häufig, weswegen vor allem beim ersten Auftreten der Hypophosphatasie-Symptome im Erwachsenenalter häufig Osteoporose fehldiagnostiziert wird.
Überschüssiges, nicht-abgebautes Pyrophosphat verbindet sich zudem mit Kalzium zu winzigen Mikrokristallen, die z. B. in Muskeln oder Gelenken ausfallen und dort eine Autoimmunreaktion und Entzündung auslösen. In diesem Falle wird die Hypophosphatasie häufig mit Rheuma oder Arthrose/Arthritis verwechselt.
Weitere Symptome der Hypophosphatasie sind Muskelschwäche, schnelle Ermüdung, Zahnprobleme und Appetitlosigkeit.
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