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Morbus Hurler/Scheie
(MPS I)

 

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Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheiten. Hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, kommt es zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, sogenannte Glykosaminoglykane (früher: Mukopolysaccharide) nicht mehr abgebaut werden. Diese sammeln sich in verschiedenen Organen an und zerstören dort das gesunde Gewebe.

Morbus Hurler/Scheie (=Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)) beruht auf einem genetischen Defekt, durch den es zu einem Mangel an dem Enzym α-L-Iduronidase kommt.    

Obwohl bei allen betroffenen Patienten das gleiche Enzym nicht ausreichend vorhanden ist, können die Verläufe der Erkrankung ganz unterschiedlich sein. Erste Krankheitszeichen können im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten. Die Bezeichnungen unterscheiden sich nach Schwere der Verlaufsform.

Die schwerste Verlaufsform ist nach der deutschen Kinderärztin Getrud Hurler „Morbus Hurler“ benannt. Bereits in frühester Kindheit  treten hier schwere geistige und körperliche Behinderung auf und die meisten jungen Patienten sterben vor dem 10. Lebensjahr an Herzversagen oder Lungenentzündung.

Eine im Vergleich mildere Verlaufsform ist der sogenannte „Morbus Scheie“, benannt nach dem amerikanischen Augenarzt Harold Scheie. Intelligenz und Lebenserwartung sind hier häufig nicht beeinträchtigt, allerdings treten im zweiten Lebensjahrzehnt Hornhauttrübungen und Gelenkversteifungen auf.

Als „Morbus Hurler-Scheie“ bezeichnet man eine weitere Verlaufsform, deren Schweregrad zwischen der des „Morbus Hurler“ und des „Morbus Scheie“ liegt.

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