Lysosomaler-saurer-Lipase-Mangel

Lysosomaler-saurer-Lipase-Mangel (LAL-D) gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von 1-9 Patienten pro 100.000. Grundlage hierfür ist eine vererbbare Genmutation, die zu einem Mangel des Enzyms Lysosomale saure Lipase (LAL) führt.

Verminderte Aktivität oder vollständiger Verlust von aktiver LAL führt zu einer Anreicherung von ungespaltenen Cholesterinestern und Triglyceriden in der Leber, den Blutgefäßwänden und anderen Geweben.

Der Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome und der Krankheitsverlauf von LAL-D sind von Patient zu Patient unterschiedlich. Bei Neugeborenen zeigt sich die Erkrankung durch Erbrechen, Durchfall, Bauchauftreibungen, vergrößerte Leber und Wachstumsstörungen und kann schnell tödlich verlaufen (Wolman Krankheit). LAL-D kann aber auch jahrelang symptomfrei bleiben. Die ersten Symptome wie erhöhte Leberwerte sind unspezifisch und eine korrekte Diagnose findet häufig erst verzögert statt.  Manifestiert sich LAL-D klinisch im Kindes- oder Erwachsenenalter, entwickeln ca. 50% aller Patienten innerhalb von 3 Jahren eine Fibrose, Zirrhose oder benötigen eine Lebertransplantation. Durch eine Erhöhung des „schlechten Cholesterins“ (LDL) und des Triglyceridspiegels bei gleichzeitiger Verminderung des „guten Cholesterins“ (HDL) ist das Risiko für das Auftreten einer Atherosklerose, der koronaren Herzkrankheit oder eines Schlaganfalls erhöht.